والجحور-ويلر أليجنر (BWA) هو برنامج فعال التي تؤيد تسلسل النوكليوتيدات قصيرة نسبيا ضد تسلسل إشارة طويلة مثل الجينوم البشري.
البرنامج ينفذ اثنين من الخوارزميات،-BWA القصير وBWA-SW. الأعمال السابقة للاستعلام تتابعات أقصر من 200bp والثاني لمتواليات أطول تصل إلى حوالي 100kbp.
كلا خوارزميات تفعل محاذاة شق. وهي عادة ما تكون أكثر دقة وأسرع على الاستفسارات مع معدلات الخطأ منخفضة. يرجى الاطلاع BWA الصفحة اليدوي لمزيد من المعلومات.
لا BWA محاذاة يقرأ 454؟
على & nbsp؛ نعم و لا. المكون BWA-SW من BWA يعمل بشكل جيد على 454 يقرأ عن 200bp أو لفترة أطول. ويحقق دقة محاذاة مماثلة لSSAHA2 بينما أسرع بكثير. BWA-SW يعمل أيضا ليقرأ أقصر، ولكن حساسية أقل. وبالإضافة إلى ذلك، BWA-SW لا يدعم محاذاة تقرن نهاية.
ما هو الحد الأقصى لطول تسلسل الاستعلام في المحاذاة؟
على & nbsp؛ فمن المستحسن أن تستخدم فقط BWA-قصيرة على يقرأ أقصر من 200bp. على الرغم من أن أعمال-BWA قصيرة لمدة تصل إلى استعلام KBP قليل من حيث المبدأ، وأدائها المتدهورة. ليقرأ طويلة، BWA-SW هو أفضل.
على & nbsp؛ ويمكن للعنصر BWA-SW محاذاة تسلسل BAC (حوالي 150kbp) ضد الجينوم البشري. سرعة من حيث القواعد الانحياز في وحدة زمنية هي مماثلة لسرعة 1kbp محاذاة القراءة. من حيث المبدأ، ينبغي أن يكون BWA-SW قادرة على التوفيق بين وجود عدد قليل من تسلسل الاستعلام م ب ب بسرعة مماثلة، ولكن لم أحاول.
ما هو التسامح مع الأخطاء التسلسل؟
على & nbsp؛ BWA-باختصار صمم أساسا لمعدلات الخطأ تسلسل أقل من 2٪. على الرغم من أن يمكن للمستخدمين يطلب منها تحمل المزيد من الأخطاء من خلال ضبط خيارات سطر الأوامر، وتدهور أدائها بسرعة. لاحظ أن لالبورشيد يقرأ، التحالف، باختصار قد تقليم اختياريا قواعد منخفضة الجودة من نهاية 3'قبل المحاذاة، وبالتالي غير قادرة على محاذاة أكثر يقرأ مع نسبة الخطأ عالية في الذيل، وهو الأمر المعهود لبيانات البورشيد.
على & nbsp؛ BWA-SW تتسامح مع المزيد من الأخطاء نظرا محاذاة أطول. وتشير المحاكاة التي BWA-SW قد تعمل بشكل جيد نظرا لخطأ 2٪ لمحاذاة 100bp، خطأ 3٪ ل200bp، 5٪ ل500bp و 10٪ لل1000bp أو أكثر المحاذاة.
هل تجد BWA يقرأ خيالية؟
على & nbsp؛ نعم، المكون BWA-SW هو قادرة على العثور على وهم. BWA عادة تقارير المحاذاة واحد لكل قراءة ولكن قد إخراج اثنين أو أكثر من التحالفات إذا كانت القراءة / contig هو وهم.
هل ندعو BWA تعدد الأشكال مثل MAQ؟
على & nbsp؛ لا، BWA فقط لا المحاذاة. ومع ذلك، فإنه النواتج التحالفات في شكل SAM الذي تدعمه العديد من المتصلين عام SNP مثل samtools وGATK.
أرى قراءة واحدة في زوج ديها جودة عالية رسم الخرائط، ولكن قراءة أخرى لديها الصفر. هل هذا صحيح؟
على & nbsp؛ وهذا هو الصحيح. يتم تعيين جودة رسم الخرائط للقراءة الفردية، وليس لزوج القراءة. ومن الممكن أن أحد قراءة يمكن تعيينها بشكل لا لبس فيه، ولكن يسقط زميله في تكرار tandom وبالتالي موقفها دقيقة لا يمكن تحديدها.
أرى قراءة تبرز نهاية الكروموسوم، وترفع علم النحو تفاصيلها (علم 0x4). ما يحدث هنا؟
على & nbsp؛ داخليا BWA يسلسل كل متواليات إشارة إلى سلسلة واحدة طويلة. قد يتم تعيينها للقراءة إلى تقاطع اثنين من متواليات إشارة المجاورة. في هذه الحالة، سوف BWA علم النحو تفاصيلها، ولكن سوف نرى الموقف، CIGAR وجميع العلامات. ومن شأن الحل الأفضل يكون لاختيار موقف بديل أو تقليم محاذاة من النهاية، ولكن هذا أمر معقد جدا في البرمجة ولم يتم تنفيذ في الوقت الراهن.
يعمل التحالف على تسلسل إشارة أطول من 4GB في مجموعه؟
على & nbsp؛ لا، هذا غير ممكن، وسوف لا يكون معتمدا في المستقبل القريب بسبب تعقيد التقنية المعنية.
أخطاء مطبعية
يجب أن الفاصل الزمني مجموعة لاحقة من سلسلة فارغة [0، ن 1] حيث n هو طول سلسلة قاعدة البيانات، وليس [1، ن 1] كما جاء في لي ودوربين (2009 و 2010). في المقابل، يتعين علينا أن نحدد O (لذلك، -1) = 0 وإعادة النظر في شبة الكود في الشكل (3) من لي ودوربين (2009). تنفيذ BWA هو الصحيح في الواقع. خطأ يحدث إلا على الورق. ونحن نعتذر عن الارتباك وأشكر نيلس هوميروس وهابيل انطونيو كاريون كوجادو لذلك مشيرا
ما هو الجديد في هذا الإصدار:.
خلل: يضرب بديلة تتكرر في العلامة XA.
تصحيح خطأ: عندما التشذيب تمكين الديكورات-BWA الاان 1bp أقل.
تعطيل محاذاة الألوان الفضاء. 0.6.x لا يعمل مع يقرأ الصلبة في الوقت الحاضر.
تصحيح خطأ: سوف segfault بسبب القواعد الغامضة المفرطة.
تصحيح خطأ: موقف زميله غير صحيح في وضع SE.
تصحيح خطأ: سوف segfault نادر في وضع PE
عندما _NO_SSE2 ماكرو قيد الاستخدام، يرتد إلى معيار سميث الملاح
بدلا من SSE2-SW.
اختياريا علامة الانقسام يضرب مع انخفاض درجات المواءمة أمرا ثانويا.
تصحيح خطأ: حلقة لا نهائية الناجمة عن قواعد غامضة.
الناتج اختياريا تسلسل الاستعلام.
لم يتم العثور على التعليقات